Head mass as prominent manifestation in a case of pediatricacute megakaryocytic leukemia
Summary In this case head cele was the outstanding clinical manifestation.Head CT images showed slightlyhigh density shadow in the subcutaneous fat of bilateral frontal and temporal departments.The patient initially suf-fered from thrombocytopenia.Then white blood cells gradually increased and mild anemia. occurred.Possible leuke-mia cell infiltration was found in both bone marrow aspiration and fine needle aspiration of right frontal and tempo-ral cele.Immunophenotyping of peripheral blood cells showed：CD61+43.5%，CD41+36.5%，CD13+37.2% andCD33+41.2%.The patient was diagnosed as acute megakaryocyte leukemia.
Key words acute megakaryocytic leukemia;clinical feature
患儿，男，1岁4个月，主因发现血小板减少10个月余，头颅肿物进行性肿大4个月余于2011年1月6日入住我科。既往因先心病于2010年3月2日行“室间隔缺损修补+房间隔缺损修补+动脉导管结扎术”，术中发现血小板中度减少，当时考虑抗凝剂药物不良反应所致，未予重视，之后监测血常规血小板波动于(50～88)×109/L，仍未重视。4个月余前无诱因出现右侧颞部肿物，无发热，无触痛，未重视，肿物渐肿大，范围扩大，波及双侧颞部及枕部，就诊于当地医院，未予明确诊治来我院。体检：轻度贫血貌，颈部散在针尖大小出血点，双侧颞部均可见大小约3cm×4cm大小肿物，枕部可触及数个花生豆大小肿物，均质硬，活动差，皮温不高，无破溃，右侧为著，按压患儿无哭闹，右腹股沟可见一花生豆大小肿大淋巴结，质韧，活动可，余浅表淋巴结未触及肿大，胸部正中可见长约10cm手术疤痕，愈合可，咽部查体不配合，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，肝肋下约4cm可及，脾肋下约2cm可及，均质中，无触痛，双下肢无水肿。实验室检查：头颅CT。双侧额颞部皮下软组织可见条片状稍高密度影，皮下脂肪清晰，邻近颅骨稍受压，皮质连续。血常规：WBC 10.9×109/L，RBC 3.02×1012/L，Hb 96g/L，PLT 6×109/L，外周血幼稚细胞2%。1月7日右颞部肿物针吸细胞检查示：未找到肿瘤细胞。骨穿(骨质硬，胸骨干抽，髂骨易干抽)：有核细胞增生活跃Ⅱ，粒系偏少，红系易中晚期细胞居多，异常细胞多见，19.4%，该类细胞体积较大，形态不规则，部分细胞可见伪足状突起，核1石家庄平安医院血液科(石家庄，050021)呈圆形或椭圆形，核染色质稍粗，核仁1～2个，胞质量多少不一，呈深蓝色或蓝色，部分细胞质可见空泡，性质待定。1月11日右颞部肿物病理：术中可见肿物位于皮下，质硬，活动度差，呈鱼肉样，取部分组织约1.0cm×0.8cm×0.8cm大小送病理。北大三院会诊结果：(右侧额颞肿物)不除外白血病浸润(本例瘤细胞分化不成熟，增殖活性较高，多项蛋白标记均无表达，均CD34表达，不除外绿色瘤)。1月26日外周血免疫分型：CD61+43.5%，CD41+36.5%，CD13+37.2%，CD33+41.2%，确诊急性巨核细胞白血病。出院后染色体回报：正常核型46，XY[2]。确诊后因患儿先心病术后不满1年，用药有限制，患儿父母要求化疗暂缓，带中药回去治疗。随访患儿2个月后，白细胞进行性升高至70×109/L以上，因脏器衰竭死亡。
讨论 急性巨核细胞白血病(AMKL)是巨核系造血细胞被阻滞在某一分化阶段并异常增殖所致的白血病。此病常伴血小板重度减少，免疫标记CD41细胞是急性巨核细胞白血病快捷的诊断方法。Lewis等(1963)报道1例全血细胞减少的成年患者，该患者起病急，进展快，全血细胞减少，外周血有原始幼稚细胞;无脏器肿大;骨髓中网状纤维增生，有核细胞增生活跃，原始细胞和非典型的异常巨核细胞增多。该病例当时被命名为“急性骨髓纤维化”或“恶性骨髓硬化”或“急性骨髓增生异常伴髓外化生”。1931年，Bors及Korenyi首先描述了急性巨核细胞白血病，在1985年，FAB协作组将其归为M7亚型。儿童AMKL占儿童急性非淋巴细胞白血病的5%～10%，在唐氏综合征患儿中发病率会更高;此病预后很差，虽然患者的缓解率可达50%，但复发率高;即使接受传统化疗，不伴有唐氏综合征的患者2年无病生存率只有14%〔1〕。本病常见于3岁内的儿童及成人〔2〕。Ribeiro等〔3〕报道，小于3岁发病的患者占79.2%，小于2岁发病的占58.3%。儿童AMKL的临床表现与AML(M0～M5)相似，有乏力、出血、发热等，常伴脏器肿大，可有骨痛、关节痛、中枢神经系统症状、牙龈增生、口腔损害等，髓外浸润的相关文献报道不多，有以腹水、腹腔淋巴结为主要表现的报道〔4〕，有以多椎体骨折为首发的报道〔5〕，以及以下消化道出血为首发表现的报道〔6〕，未见以头颅肿物为主要表现的相关报道。本患儿年龄<2岁，以头颅肿物为突出表现，易误诊为神经母细胞瘤、组织细胞病等。提示我们，对于不明原因血小板减少，因尽早行骨穿等检查，明确病因;对于无痛性头颅肿物伴血小板减少、骨髓干抽时应想到急性巨核细胞白血病M7可能。
参考文献
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